Статьи | А-Линия

Уважаемые пациенты!

В сети медицинских центров «A-Линия» можно пройти

лабораторное исследование ПАКЕТ «ОнкоРиски»

«Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Данное исследование позволяет выявить риск развития рака молочной железы, яичников, а также онкологических заболеваний, связанных с дефектами фолатного цикла.

До 50% наследственных форм рака молочной железы, и до 95% наследственных форм рака яичников у женщин обусловлено наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. У мужчин мутаций BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения мелономы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах проводят накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т.д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50%-ю вероятность передачи мутантного гена от родителя-носителя мутации вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутации BRCA1 и BRCA2 необходимо обследовать также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, ассоциированные с BRCA, имеет ряд особенностей. Это:

Появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше).

Нередко предшествующие доброкачественные опухоли и фоновые заболевания молочной железы.

Повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации.

При выявлении рака молочной железы высок риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет).

Нередко возникновение синхронных опухолей в обеих молочных железах.

Наличие мутаций в генах, ответственных за обмен фолатов (соединений фолиевой кислоты) в организме, в сочетании с мутациями BRCA1 и BRCA2 еще больше увеличивает риск возникновения онкозаболеваний. Кроме того, генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счёт действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудестых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также порок развития плода.